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Expert consensus for the management of 5α-reductase deficiency (2024)

Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2024 Aug 28;62(9):826-831. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20240401-00232. Online ahead of print. ABSTRACT 5α-还原酶缺乏症(5α-RD)是46,XY性发育异常的常见病因之一,为常染色体隐性遗传病,临床表型谱广泛,从外生殖器完全女性化到基本正常男性外观,典型内分泌激素改变为睾酮/双氢睾酮升高。临床管理的核心在于早期精准诊断和抚养性别判定。临床诊疗中面临的争议多,国内外尚无针对此病的管理共识或指南。为规范5α-RD的临床管理,尽量减少不当诊疗,经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展,达成了5α-还原酶-缺乏症临床管理专家共识以供临床医师在实践中参考使用。. PMID:39192439 | DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20240401-00232

Expert consensus on diagnosis and treatment of dilated cardiomyopathy in children (2024)

Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2024 Aug 28;62(9):811-825. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20240410-00253. Online ahead of print. ABSTRACT 扩张型心肌病(DCM)是儿童常见的高度异质性心肌病,但其诊治尚无可供参考的共识或指南。近年来,心血管领域新技术和创新药物的快速发展为儿童DCM的诊治带来了新希望。中华医学会儿科学分会心血管学组、中国医师协会心血管内科医师分会儿童心血管专业委员会及中华儿科杂志编辑委员会组织专家制订了本共识,着重关注儿童DCM诊断和治疗的相关问题,旨在提高儿童DCM诊治的规范性,从而提高其生存质量并改善预后。. PMID:39192438 | DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20240410-00253

Capillary blood parameters are gestational age, birthweight, delivery mode and gender dependent in healthy preterm and term infants

Clin Chem Lab Med. 2024 Aug 23. doi: 10.1515/cclm-2024-0821. Online ahead of print. ABSTRACT OBJECTIVES: The measurement of blood pH and gas analytes (BPGA), soon …